Зафіксовано нове генетичне захворювання очей

Американські вчені з лабораторії офтальмологічної геноміки Національного інституту очей у Меріленді зафіксували нове генетичне захворювання очей. glaz17f2de8Ця недуга проявляється в ураженні макули (центральна частина сітківки), що призводить до втрати чіткості зору через пошкодження світлочутливих клітин. Висновки роботи описані у журналі JAMA Ophthalmology.

Як уточнюється, захворювання викликає передчасну дегенерацію макули через мутації в деяких генах: ABCA4, BEST1, PRPH2 та TIMP3. У пацієнтів були відзначені худоби – сліпі плями у полі зору. Крім того, у них спостерігалися зміни в макулах, але із збереженням центрального зору та без вираженого пошкодження кровоносних судин під сітківкою, на відміну від типової дистрофії очного дна Сорсбі. Внаслідок спостережень у хворих були відмічені дефектні види білка TIMP3, який відповідає за регуляцію кровотоку у сітківці.

Раніше команда дослідників із Великобританії вигадали неінвазивний метод лікування катаракти за допомогою застосування спеціальних крапель.