Виявлено ген, що викликає затримку розвитку нервової системи.

Міжнародна група дослідників на чолі з генетиком Університету Каліфорнії в Девісі виявила новий ген, що викликає серйозні порушення розвитку нервової системи. Результати дослідження опубліковані у журналі Genetics in Medicine.

doslide4a27179bСиндромом дефіциту дифтаміду називається розлад, який може призвести до загибелі ембріона чи сильної затримки розвитку нервової системи. Вчені пов’язали його з мутацією гена DPH5, який необхідний синтезу дифтаміду, модифікованої амінокислоти гістидину, що у формуванні рибосомних білків.

Спочатку фахівці виявили специфічні варіанти DPH5 у п’яти дітей із затримкою розвитку нервової системи, які мали характерні риси голови та обличчя, аномалії серця та труднощі з харчуванням. Щоб у дитини розвинувся синдром, дефектні копії гена мають бути успадковані від обох батьків, тобто захворювання є аутосомно-рецесивним. Подальші дослідження проводили на мишачій моделі із зміненим геном DPH5.

Мутації в обох копіях гена на мишачій моделі виявилися смертельними для новонароджених гризунів. Тільки одна миша народилася живою, але померла через 24 дні. Стан характеризувалося порушенням зросту, деформацією голови та обличчя та мультисистемною дисфункцією, аналогічною такій у людей. Комп’ютерне моделювання продемонструвало змінену структуру DPH5 та порушення його взаємодії з еукаріотичним фактором елонгації eEF2 – білком, необхідним для синтезу інших білків.